Concept Sets

Concept set은 임상 기준을 정의하는, 이름이 붙은 재사용 가능한 OMOP concept 모음입니다. 여기에는 질환, 약물, 측정, 시술 또는 기타 임상 이벤트의 집합이 포함될 수 있습니다. Concept set은 Parthenon에서 코호트 정의와 분석을 만드는 기본 구성 요소입니다. 연구 산출물 곳곳에 개별 concept ID를 반복해 나열하는 대신 concept set을 한 번 만들고 어디서나 참조합니다.

예를 들어 "Type 2 Diabetes Medications"라는 concept set에는 metformin, glipizide, sitagliptin, empagliflozin, liraglutide 성분을 포함할 수 있습니다. 각 항목에 "Include descendants" 플래그를 켜 두면 모든 제형, 함량, 브랜드 제품이 자동으로 포착됩니다. 이 단일 concept set은 여러 코호트 정의, 특성화 분석, 치료 경로 연구에서 다시 사용할 수 있습니다.

Concept set 만들기

상단 내비게이션에서 Vocabulary > Concept Sets로 이동합니다.
오른쪽 상단의 New Concept Set을 클릭합니다.
임상 의도를 명확히 전달하는 설명적인 Name을 입력합니다. 예: "T2DM first-line oral agents", "ACE inhibitors and ARBs", "HbA1c measurements".
선택적으로 Description을 추가해 근거, 버전 메모 또는 phenotype library 참조를 문서화합니다.
Concept set editor가 빈 concept 목록으로 열립니다. 오른쪽의 search panel을 사용해 concept를 찾아 추가합니다.

Concept 추가

Concept set editor에는 용어 브라우저와 동일한 통합 concept 검색 패널이 포함되어 있습니다. Concept를 추가하려면:

검색 패널에 검색어를 입력합니다. 예: "metformin".
필요에 따라 필터(domain, vocabulary, standard concept)를 적용합니다.
검색 결과의 + 버튼을 클릭해 concept set에 추가합니다.
Concept는 왼쪽 concept set table에 기본 inclusion flag와 함께 표시됩니다.

저장하지 않고도 여러 검색에서 concept를 계속 추가할 수 있습니다. Concept set table은 추가된 모든 concept를 누적합니다.

Vocabulary Browser에서 일괄 추가

Vocabulary Browser에서 기존 concept set으로 concept를 직접 추가할 수도 있습니다. Concept를 탐색하는 중에 체크박스로 하나 이상의 결과를 선택한 뒤 Add to Concept Set을 클릭하고 드롭다운에서 대상 concept set을 선택하세요. Vocabulary를 탐색하면서 concept를 발견할 때마다 모으고 싶을 때 더 빠릅니다.

Inclusion flags

Concept set 안의 각 concept에는 쿼리 시점의 해석 방식을 제어하는 세 가지 flag가 있습니다:

Include Descendants

선택하면 concept set이 vocabulary 계층에서 선택 concept 아래에 있는 모든 concept를 자동으로 포함합니다. 이는 concept set의 가장 강력한 기능입니다.

예: "Diabetes mellitus"(concept 201820)를 "Include descendants"와 함께 추가하면:

Type 1 diabetes mellitus, Type 2 diabetes mellitus, gestational diabetes 및 모든 하위 유형을 자동으로 포함합니다.
관련 당뇨 질환 수백 개를 개별적으로 나열하지 않고 포착합니다.
Vocabulary가 새 당뇨 하위 유형으로 업데이트되면 자동으로 포함됩니다.

사용할 때: 질환과 약물 성분에는 거의 항상 사용합니다. 예를 들어 "Metformin" 같은 단일 ingredient concept에 descendants를 포함하면 metformin을 포함하는 모든 clinical drug form, 함량, 브랜드 제품, pack을 포착합니다.

사용하지 않을 때: 정확히 하나의 특정 concept만 필요하고 하위 유형을 원하지 않을 때입니다. 예를 들어 "Type 2 diabetes mellitus"만 원하고 합병증은 원하지 않는다면 descendants를 끌 수 있습니다. 다만 먼저 descendants 목록을 preview로 확인하세요.

Include Mapped

선택하면 concept set이 선택한 standard concept를 가리키는 "Maps to" 관계를 가진 non-standard(source) concept를 포함합니다. 이는 분석이 source concept ID 아래 저장된 기록을 포착해야 할 때 유용합니다.

예: SNOMED "Type 2 diabetes mellitus"(201826)를 "Include mapped"와 함께 추가하면:

이 SNOMED concept로 매핑되는 ICD-10-CM E11.9, E11 및 기타 source code를 포함합니다.
Standard concept 컬럼뿐 아니라 *_source_concept_id 컬럼도 쿼리할 때 유용합니다.

사용할 때: CDM의 source concept 컬럼에 포착하고 싶은 데이터가 있거나 source code 수준 분석을 수행할 때 사용합니다.

사용하지 않을 때: 대부분의 표준 분석에서는 사용하지 않습니다. CDM은 standard concept ID 아래 데이터를 저장하므로 일반적인 코호트 정의에는 mapped concept가 필요하지 않습니다.

표준 분석에서는 "Include Mapped"가 거의 필요하지 않습니다

OMOP CDM ETL 과정은 모든 source data를 standard concept로 매핑합니다. condition_concept_id = 201826을 쿼리하면 ETL 중 SNOMED 201826으로 매핑된 source code(ICD-10, ICD-9, Read 등)를 가진 모든 환자를 이미 포착합니다. "Include mapped" flag는 condition_source_concept_id에도 매칭하고 싶은 드문 경우를 위한 것입니다.

Excluded

선택하면 concept가 resolved concept set에서 명시적으로 제거됩니다. Exclusion은 descendants와 mapped concepts가 해석된 뒤 적용되므로 넓은 포함 범위에서 특정 concept를 빼는 정밀한 도구입니다.

예: "All diabetes medications except insulin" concept set 만들기:

"Antidiabetic agent"(ATC class)를 "Include descendants"와 함께 추가합니다.
"Insulin"(ingredient)을 "Excluded"와 "Include descendants"와 함께 추가합니다.
Resolved set은 모든 antidiabetic drug에서 모든 insulin formulation을 뺀 목록을 포함합니다.

사용할 때: 넓은 parent concept가 제외하고 싶은 descendants를 포함하고 있고, 원하는 항목을 모두 개별적으로 나열하는 것보다 특정 항목을 제외하는 편이 쉬울 때 사용합니다.

Flag 조합

Descendants	Mapped	Excluded	효과
Off	Off	Off	정확한 concept ID만 포함됩니다
On	Off	Off	concept와 모든 descendants가 포함됩니다
Off	On	Off	concept와 그 concept로 매핑되는 모든 source concept가 포함됩니다
On	On	Off	concept, descendants, 각 항목의 mapped source concept가 포함됩니다
Off	Off	On	정확한 concept ID가 resolved set에서 제외됩니다
On	Off	On	concept와 모든 descendants가 제외됩니다
On	On	On	concept, descendants, mapped concept가 모두 제외됩니다

Concept set entry 편집

Concept set editor는 포함된 모든 concept를 다음 컬럼이 있는 테이블로 표시합니다:

Concept ID: 클릭하면 concept 상세 보기가 열립니다.
Concept Name: 사람이 읽을 수 있는 레이블.
Domain: Condition, Drug, Measurement 등.
Vocabulary: SNOMED, RxNorm, LOINC 등.
Standard: standard concept indicator badge.
Descendants: 토글 체크박스.
Mapped: 토글 체크박스.
Excluded: 토글 체크박스.
Remove: entry 삭제용 X 버튼.

모든 flag 토글은 editor에서 즉시 반영됩니다. 변경 사항은 Save를 클릭할 때 저장됩니다.

순서 조정과 정리

Concept set entry는 추가된 순서대로 표시됩니다. 순서는 resolution에 영향을 주지 않지만(결과는 항상 concept ID의 평면 set입니다), 관련 concept를 함께 묶으면 읽기 쉬워집니다:

같은 치료 계열의 약물 성분끼리 묶기.
질환 concept를 일반적인 것에서 구체적인 것으로 정렬하기.
제외 concept를 잘 보이도록 아래쪽에 두기.

Concept set resolution

Resolution은 concept set 정의를 SQL 쿼리에 사용할 concept ID의 평면 목록으로 확장하는 과정입니다. Concept set이 의도한 임상 기준을 포착하는지 검증하려면 resolution을 이해하는 것이 중요합니다.

Resolution 단계

직접 나열된 concept에서 시작: excluded가 아닌 모든 concept ID가 초기 set을 이룹니다.
Descendants 확장: "Include descendants"가 선택된 각 entry에 대해 concept_ancestor를 쿼리해 모든 descendant concept ID를 찾아 set에 추가합니다.
Mapped concepts 확장: "Include mapped"가 선택된 각 entry에 대해 선택 concept가 target인 "Maps to" 관계를 concept_relationship에서 쿼리하고 source concept ID를 추가합니다.
Exclusions 적용: "Excluded"로 표시된 각 entry에 대해 해당 concept ID를 set에서 제거합니다. Excluded entry에 "Include descendants"가 선택되어 있으면 모든 descendant concept ID도 제거합니다. "Include mapped"가 선택되어 있으면 mapped source concept ID도 제거합니다.
Deduplicate: 최종 set에는 고유한 concept ID만 남습니다.

Resolved ID 목록은 코호트를 생성하거나 분석을 실행할 때 SQL WHERE concept_id IN (...) 절에 사용됩니다.

Resolution preview

Concept set editor의 Preview 버튼을 클릭하면 완전히 resolved된 concept 목록을 볼 수 있습니다. Preview는 다음을 보여 줍니다:

Total resolved concept count: resolution 후 고유 concept ID 수.
Resolved concept table: 각 concept ID와 이름, domain, vocabulary, 어떤 entry에서 왔는지.
Entry contribution: 각 entry가 몇 개 concept를 기여했는지. 가장 큰 footprint를 가진 entry를 이해하는 데 유용합니다.

코호트에 사용하기 전에 항상 preview하세요

여러 entry와 "Include descendants"가 있는 concept set은 수천 개의 concept ID로 resolve될 수 있습니다. 예상치 못한 포함이 없는지 resolved list를 확인하세요. 흔한 실수는 high-level concept에 descendants를 포함해 관련 없는 임상 이벤트까지 의도치 않게 포착하는 것입니다. 예를 들어 "Disorder"(SNOMED root)에 descendants를 포함하면 vocabulary의 거의 모든 condition이 포함됩니다.

Resolution은 vocabulary에 따라 달라집니다

Concept set resolution은 선택한 데이터 소스의 vocabulary table을 쿼리합니다. 이는 다음을 의미합니다:

같은 concept set 정의라도 vocabulary 버전이 다르면 다른 concept ID 목록으로 resolve될 수 있습니다.
새 vocabulary 버전에서 폐기된 concept는 resolution에서 제외됩니다.
Vocabulary 업데이트로 새 descendants가 추가되면 "Include descendants"가 선택된 경우 포함됩니다.

Vocabulary 업데이트에 따라 resolution이 바뀝니다

관리자가 새 vocabulary 버전을 업로드하면 기존 concept set의 resolved concept ID가 바뀔 수 있습니다. Vocabulary 업데이트 후, 특히 활성 코호트 정의에 사용되는 concept set은 항상 다시 preview하세요. 재현성이 중요하다면 분석 시점의 resolved concept ID를 문서화하세요.

공유와 재사용

Concept set은 조직 수준 리소스이며 최소 viewer 접근 권한을 가진 모든 사용자에게 보입니다. 모든 연구자는 자신의 코호트 정의와 분석에서 어떤 concept set이든 사용할 수 있습니다.

코호트의 concept set versioning

Concept set이 cohort expression 안에서 참조되면 Parthenon은 코호트 생성 시점의 concept set 정의 snapshot을 저장합니다. 이는 재현성을 보장합니다:

원본 concept set 변경은 이전에 생성된 cohort에 소급 적용되지 않습니다.
각 cohort generation은 사용된 정확한 concept set 상태를 기록합니다.
현재 concept set 정의와 과거 generation에 사용된 snapshot을 비교할 수 있습니다.

이 snapshot 동작 덕분에 concept set을 시간이 지남에 따라 안전하게 발전시킬 수 있습니다. 새 concept를 추가하거나 flag를 조정해도 과거 연구 결과를 무효화할 걱정이 없습니다.

Concept set ownership

Concept set을 만든 사용자가 creator로 표시됩니다. researcher 역할 이상을 가진 사용자는 어떤 concept set이든 편집할 수 있습니다. 조직에 더 엄격한 접근 제어가 필요하다면 study-level permission이 적용되는 Studies module 안에서 concept set을 사용할 수 있습니다.

Import와 export

Concept set은 OHDSI 호환 JSON으로 export하고 Parthenon 또는 Atlas 인스턴스에 다시 import할 수 있습니다. 이 상호운용성은 다기관 연구, phenotype library 공유, migration에 필수적입니다.

Concept set export

Concept set 상세 페이지를 엽니다.
툴바에서 Export JSON을 클릭합니다.
전체 concept set 정의를 포함하는 JSON 파일이 다운로드됩니다:

{
  "name": "Type 2 Diabetes Medications",
  "id": 42,
  "expression": {
    "items": [
      {
        "concept": {
          "CONCEPT_ID": 1503297,
          "CONCEPT_NAME": "Metformin",
          "DOMAIN_ID": "Drug",
          "VOCABULARY_ID": "RxNorm",
          "CONCEPT_CLASS_ID": "Ingredient",
          "STANDARD_CONCEPT": "S",
          "CONCEPT_CODE": "6809",
          "INVALID_REASON": null
        },
        "isExcluded": false,
        "includeDescendants": true,
        "includeMapped": false
      },
      {
        "concept": {
          "CONCEPT_ID": 1560171,
          "CONCEPT_NAME": "Glipizide",
          "DOMAIN_ID": "Drug",
          "VOCABULARY_ID": "RxNorm",
          "CONCEPT_CLASS_ID": "Ingredient",
          "STANDARD_CONCEPT": "S",
          "CONCEPT_CODE": "4821",
          "INVALID_REASON": null
        },
        "isExcluded": false,
        "includeDescendants": true,
        "includeMapped": false
      }
    ]
  }
}

이 JSON 형식은 OHDSI Atlas와 OHDSI Phenotype Library에서 사용하는 형식과 동일하므로 완전한 상호운용성을 보장합니다.

Concept set import

Vocabulary > Concept Sets로 이동합니다.
툴바에서 Import JSON을 클릭합니다.
로컬 파일 시스템에서 JSON 파일을 선택하거나 JSON 내용을 직접 붙여 넣습니다.
Import된 concept set을 검토합니다. 모든 concept가 flag와 함께 표시됩니다.
선택적으로 concept set 이름을 바꾸거나 flag를 조정합니다.
Save를 클릭해 concept set을 생성합니다.

OHDSI Phenotype Library에서 import

OHDSI Phenotype Library는 흔한 임상 질환에 대한 검증된 concept set 정의를 게시합니다. Library에서 JSON 파일을 다운로드해 Parthenon으로 직접 import하세요. 상당한 시간을 절약하고 커뮤니티에서 검증한 phenotype definition을 활용할 수 있습니다.

Import validation

Import 중 Parthenon은 현재 데이터 소스의 vocabulary에 대해 각 concept ID를 검증합니다:

Valid concepts는 정상적으로 import됩니다.
Deprecated concepts는 경고와 함께 표시되지만 import는 됩니다. 쿼리 시점에는 resolve되지 않습니다.
Unknown concept IDs(vocabulary에서 찾을 수 없음)는 오류로 표시됩니다. Vocabulary version mismatch를 나타낼 수 있습니다.

Best practices

Naming conventions

임상 의도를 전달하는 명확하고 설명적인 이름을 사용하세요:

좋은 예	나쁜 예
"Type 2 Diabetes Mellitus — SNOMED"	"diabetes concepts"
"ACE Inhibitors — Ingredients"	"my drug list"
"HbA1c Lab Measurements"	"labs v2"
"GI Bleed Events (broad)"	"concept set 47"

관련이 있으면 범위(broad vs. narrow), vocabulary, domain을 포함하세요.

넓게 시작한 뒤 제외하기

원하는 모든 concept를 수동으로 나열하는 것보다 넓은 parent concept("Include descendants"와 함께)에서 시작한 뒤 원하지 않는 특정 하위 유형을 제외하는 편이 보통 더 쉽습니다:

가장 넓게 적용 가능한 concept를 "Include descendants"와 함께 추가합니다.
Resolved list를 preview합니다.
원하지 않는 descendant를 excluded entry로 추가합니다. 필요하면 해당 entry에도 "Include descendants"를 적용합니다.
다시 preview해 확인합니다.

임상 기준 하나당 concept set 하나

하나의 임상 기준을 나타내는 집중된 concept set을 만드세요:

"T2DM Conditions"(condition만).
"T2DM Medications"(drug만).
"HbA1c Measurements"(measurement만).

하나의 concept set에 여러 domain을 섞지 마세요. Cohort criteria는 보통 한 번에 하나의 domain을 필터링하며, domain을 섞으면 재사용이 어려워집니다.

근거 문서화

Description 필드를 사용해 다음을 문서화하세요:

특정 concept를 포함하거나 제외한 이유.
Concept set 범위에 대한 임상적 근거.
게시된 phenotype definition 또는 임상 가이드라인 참조.
Concept set을 검증한 vocabulary version.

Vocabulary 업데이트 후 검토

Vocabulary 업데이트 후에는(3장: 용어 브라우저 참조):

활성 concept set을 각각 엽니다.
Preview를 클릭해 현재 resolved list를 봅니다.
새로 추가된 descendants가 의도하지 않은 것인지 확인합니다.
더 이상 resolve되지 않는 deprecated concept가 있는지 확인합니다.
필요에 따라 flag를 업데이트하거나 exclusion을 추가합니다.

Cohort definition에서 사용

Concept set은 cohort expression에서 criteria로 참조됩니다. 예를 들어 "Patients with T2DM on metformin" 코호트 정의는 다음을 참조할 수 있습니다:

"T2DM Conditions" concept set을 initial event condition criterion으로 사용.
"Metformin" concept set을 additional inclusion drug exposure criterion으로 사용.

Cohort가 생성되면 각 concept set은 대상 데이터 소스의 vocabulary에 대해 resolve되고, 결과 concept ID가 SQL 쿼리에 사용됩니다. Cohort definition에서 concept set을 사용하는 자세한 방법은 5장: Cohort Expressions와 6장: Building Cohorts를 참조하세요.

다음 단계

Concept set이 준비되었으면 이제 환자 cohort를 만들 수 있습니다. 5장: Cohort Expressions로 진행해 cohort expression language를 배우거나, 6장: Building Cohorts로 바로 이동해 첫 cohort definition을 만드는 실습 안내를 확인하세요.

Concept set 만들기​

Concept 추가​

Inclusion flags​

Include Descendants​

Include Mapped​

Excluded​

Flag 조합​

Concept set entry 편집​

순서 조정과 정리​

Concept set resolution​

Resolution 단계​

Resolution preview​

Resolution은 vocabulary에 따라 달라집니다​

공유와 재사용​

코호트의 concept set versioning​

Concept set ownership​

Import와 export​

Concept set export​

Concept set import​

Import validation​

Best practices​

Naming conventions​

넓게 시작한 뒤 제외하기​

임상 기준 하나당 concept set 하나​

근거 문서화​

Vocabulary 업데이트 후 검토​

Cohort definition에서 사용​

다음 단계​